技術魅力綻放

　　作為新興交叉學科，生物信息技術既涉及生物科學又涉及計算機科學，它伴隨基因組研究而產生，因此其研究內容緊隨著基因組研究而發展。生物信息學肩負著對基因組研究相關生物信息的獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋的使命。這一定義包括了兩層含義，一個是對海量數據的收集、整理與服務，也就是管好這些數據;另一個則是從中發現新的規律，也就是用好這些數據。

　　生物信息學的發展為生命科學帶來革命性的變革，其成果不僅對相關基礎學科有著巨大的推動作用，而且還對醫藥、衛生、食品、農業等產業產生巨大的影響，引發新的產業革命。如在醫藥領域，借助計算機輔助藥物設計技術，企業可降低藥物及新材料開發的費用和周期，從而贏得競爭優勢。在美國、歐洲、日本、印度等國家主要的制藥公司、化學公司和高新材料公司中，計算機輔助藥物設計已經成為其必備的研究手段和設備。因此各國政府和工業界對此極為重視，投入了大量資金。歐美各國及日本相繼成立了生物信息數據中心，如美國的國家生物技術信息中心、國家基因組資源中心，英國的歐洲生物信息研究所，日本的國家遺傳學研究所等。

　　我國生物信息技術雖起步相對較晚，但近年來其發展勢頭迅猛，一大批高等院校、科研單位展開了生物信息研究并快速與產業結合，同時我國生物信息產業實體也發展較快，并取得了較好的效益。各級政府和有關部門對生物信息產業的發展從規劃、政策、資金等方面給予了極大的支持，有關高校和科研單位投入了大量人力、物力進行研究開發。一批投資者以卓越的眼光投資生物信息產業，使我國的生物信息產業逐漸興起，出現了許多生物信息的龍頭企業和科研實體，從而帶動了生物信息產業的發展。

　　助力疾病診斷

　　據報道，安進公司繼以超過4億美元收購了生物信息學公司DeCODE后，日前又投入1500萬美元資金將源于deCODE的大數據平臺剝離出來，成立了單獨的診斷服務公司NextCODE。NextCODE公司一開始就有比較清晰的市場指向：利用其擁有的大數據平臺為醫生、科研工作者快速分析出病人的基因突變，并進行快速診斷等一系列相關工作。

　　北京某三甲醫院檢驗科李斌技師告訴記者，傳統醫學對疾病的診斷主要是以疾病的表型改變為依據，如患者的癥狀、生理、生化改變等等。然而，表型的改變在許多情況下不是特異的，而且是在疾病發生的一定時間后才出現，因此醫生根據表型改變常常不能及時做出明確的診斷。現在人們知道，各種表型的改變是由基因異常造成的，也就是說，基因的改變是引起疾病的根本原因。而基于生物信息技術的基因診斷則采用分子生物學的技術方法來分析受檢者的某一特定基因的結構DNA水平或功能RNA水平是否異常，從而對相應的疾病進行診斷。

　　基因診斷有時也稱為分子診斷或DNA診斷。基因診斷是病因的診斷，既特異又靈敏，可以揭示尚未出現癥狀時與疾病相關的基因狀態，從而對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預測，特別是對確定有遺傳疾病家族史的個體或產前的胎兒是否攜帶致病基因的檢測具有指導意義。如分析一些原癌基因的點突變、插入突變、基因擴增、染色體易位和抑癌基因的丟失或突變，可以了解惡性腫瘤的分子機制，有助于對惡性腫瘤的診斷，對腫瘤治療及預后也具有指導意義。

　　令個體化治療成為可能

　　隨著分子生物學、生物信息學、疾病管理以及人類基因組研究獲得突破，個體化醫療逐步成為現實。中國工程院院士劉德培認為，個體化醫療可以預測個體治療效果，設計個體化預防與治療的綜合方案，還可以在癥狀出現前有效地讓接受醫療者保持正常健康狀態。個體化醫療還能夠有效地避免藥物的副作用并使得藥物的使用最大限度地符合藥物經濟學，讓有限的醫療資源發揮最大的作用。

　　提升研發效率

　　除了在疾病的診治領域，生物信息技術還可以大大提高創新藥物的研發。

　　首先，生物信息技術可以幫助發現新的藥物作用靶點。以尋找抗生素為例，可通過基因組生物信息分析，找到在細菌中高度保守的蛋白質，確定在細菌中高度保守而在人的對應物中缺少同源性的基因，從而發現一系列對細胞有用并且有選擇性的潛在靶點。

　　其次，生物信息技術有助于先導化合物的發現與優化。例如，某個新化合物誘導一種特殊的表達模式可以與已知毒性化合物所致的模式匹配。這種預測增強了組合化學與高通量篩選計算機查詢系統的選擇能力，從而提高了新藥發現的成功率。

　　第三，生物信息技術能夠幫助藥物臨床研究。眾所周知，涉及數以千計病人的臨床試驗可能是藥物開發中最為花錢的部分，不論其設計得多么仔細，也不能為特定的藥物選擇非常合適的病人，而生物信息學在這方面的應用——在基因組水平劃分病人群體，可以大大提高新藥發現的效率，并為企業節省大量的經費和時間。

　　各種跡象表明，生物信息技術已從多個方面開創了醫藥產業的新時代。