一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。

　　研究表明，人體內總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關，基因異常、基因受損都會引起對應的蛋白質或酶的功能變化，從而引起疾病。基因檢測就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。而基因測序是基因檢測的方法之一。

　　相關統計數據顯示：目前約有2500多種疾病已經有了對應的基因檢測方法，并在美國臨床合法應用，甚至基因檢測已成為美國疾病預防的常規手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應該歸功于無創產前篩查高通量測序這一項目，即通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　本文中小編對當前基因測序的發展情況進行了匯總。

　　【1】百多家醫療機構試點基因測序臨床應用起航

　　國家衛計委近日下發《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫療機構入選臨床試點。

　　業內人士分析，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序產業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產品，基數小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業化推廣尚需時間。

　　根據《通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構入選為開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》。

　　《通知》明確，高通量基因測序產前篩查與診斷試點的工作內容包括：產前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續臨床服務，追蹤隨訪，信息統計上報等。

　　《通知》要求，試點產前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關系。未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定。

　　【2】基因測序行業如何賺錢？

　　2014年2月，食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關產品和技術并沒有通過審批。未經審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。

　　但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　2014年12月22日，衛計委又評估公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選，即將開展產前篩查與診斷專業試點。

　　在臨床基因測序應用被叫停之前，我國無創產檢主要集中于一線城市的三甲醫院或高端民營醫院。數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

　　雖然基因檢測臨床應用的市場巨大，但是想要加入這場競爭卻并非那么簡單。目前只有少數企業的少數產品獲得了CFDA批文，那么其他優秀的企業是否可以后來居上？面對諸如華大、達安這樣的競爭對手，又是否可以占得一片江山呢？目前看來仍是個未知數。

　　【3】基因測序產品今年進醫療系統價格或降至萬元

　　近日，有媒體公布了國家衛計委通過的第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，此前已經獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選。

　　盡管目前衛計委網站上還未正式公布此消息，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受《第一財經日報》記者采訪時曾印證過此消息。

　　“有關全基因組測序的批文估計最近會出來，預計會涉及20家醫院以及七個臨床檢測實驗室的試點，華大都在這幾個名單內�！蓖艚ǜ嬷�記者。

　　據了解，此次批準共分三個專業，分別是遺傳病診斷專業、產前篩查與診斷專業、植入前胚胎遺傳學診斷專業。華大基因均位列此三個專業的獲準試點單位名單中，而達安基因則中標產前篩查與診斷專業。

　　基因測組作為目前生物學領域最炙手可熱的專業門類之一，近幾年在國內外均得到了快速的發展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。

　　【4】美媒盤點2014年八大創新基因測序居首位

　　美國《赫芬頓郵報》網站12月17日刊文盤點2014年八大創新，基因測序居首位。今年1月，伊盧米納公司宣布，他們的最新款基因測序儀可以每年破譯1.8萬個基因組，每次花費僅1000美元——十年前的費用是幾十億美元。