王女士是臺州路橋人，今年5月進行婚前檢查時發現有染色體異常攜帶問題。這也是她第一次得知自己原來一直都是染色體異常攜帶者，只是染色體異常攜帶者往往自身沒有任何臨床表現，身體正常，但是卻有很大概率會造成不孕不育、流產、子代出生缺陷等問題，而常規的體檢往往是檢查身體和器官，不包含染色體核型檢測，所以發現不了染色體方面的問題。幸運的是，臺州市路橋區自2022年4月起便升級了婚檢項目，在原來的免費婚檢服務中特別增加了一項染色體核型檢測服務，旨在提高本地的出生缺陷防治水平，讓更多的適齡婚育人群更好地更安心地健康孕育。而對于像王女士這樣檢查結果有異常的人群，路橋區政府工作人員均會幫忙聯系遺傳學專家進行診斷咨詢，以幫助這些家庭科學健康孕育新生命。

據統計，我國每年大約有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數的4%-6%，影響著家庭幸福，給社會帶來醫保負擔。因此，近年來國家有關部門不斷強化出生缺陷防治舉措，全力提升社會健康生育水平。今年8月，國家衛生健康委發布《出生缺陷防治能力提升計劃(2023—2027年)》，旨在進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平。

在此背景下，臺州市路橋區政府積極響應國家政策，一方面優化提升婚檢、孕檢醫療服務水平，引進先進的AI智能染色體核型檢測服務;另一方面強化婚前檢查、優生優育健康檢查的科普宣傳，以提升全區域市民對于出生缺陷防治和生殖遺傳相關的知識的認知水平。

隨著路橋區出生缺陷防治工作的深入推進，我們相信，未來全區域的出生缺陷防治水平將提升一個新的臺階，實現更高的水平的優生優育。

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