基因組學是研究生物基因組的組成，組內各基因的精確結構、相互關系及表達調控的科學。

　　基因組學應用行業通過新型的基因測序儀分析生物樣本（組織、細胞、血液樣本等）的基因組信息，并將這些信息用于臨床醫學診斷、個體化用藥指導、疾病發病機理研究、生命調控機制研究等領域。

　　從 1988 年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的壯闊前景開始展現在人類面前。1998 年毛細管測序技術問世，測序提速10 倍，原計劃15 年完成的人類基因組計劃加快進度。2006 年第二代測序儀誕生，成本下降百倍，形成“超摩爾定律”之勢。隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，美國等西方發達國家已在這一領域做出前瞻式布局：鼓勵高端測序儀的研發和商業化、建立配套的生物信息計算平臺、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化。近幾年來基因測序市場飛速發展，從2007 年的7.94 億美元增長到2015 年的59億美元，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2020 年將達到138 億美元，年復合增長率為18.7%。

2007-2020 年全球基因測序市場規模

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　　在可預見的未來，基因組學相關產業將在四大領域取得突破性的發展：1、基因技術將被廣泛應用于復雜疾病、農業基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域，將對人類健康、農業和環境保護帶來巨大的變革；2、基因技術應用于生殖健康，將顯著降低出生缺陷，提高人類健康水平；3、腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發病機制，腫瘤基因組測序技術成為腫瘤的個體化治療的基礎；4、基因組技術與傳統臨床醫學的最新科研結果結合，形成精準醫療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。

　　基因組相關產業已形成了包含科學發現、技術發明、產業發展的完整產業鏈條。基因芯片的代表企業是美國的Affymetrix 公司（已于2016 年被ThermoFisher Scientific 收購）。新一代基因測序的代表企業是美國Illumina, Inc.、LifeTechnologies（已于2013 年被Thermo Fisher Scientific 收購）、PacificBiosciences 以及瑞士的羅氏公司。Illumina, Inc.并購Solexa 公司的測序技術并在此基礎上開發出全系列的新一代基因測序儀，2013 年取得全球新一代測序儀市場約71%的市場份額。Life Technologies 公司并購SOLiD 和Ion Torrent 公司的測序技術并在此技術上開發出新一代基因測序平臺，2013 年取得全球約16%的市場份額。Pacific Biosciences 陸續更新PacBio RS II 以及PacBio Sequel等一系列單分子測序儀，也在市場占據一定市場份額，且上升勢頭明顯。2013年，羅氏公司宣布關閉454 測序業務，并決定于2016 年全面終止相關服務，454測序儀逐漸退出市場。2015 年，Illumina 、Life Technologies 和PacificBiosciences 在全球基因測序儀市場中合共占據94%份額。電子信息行業巨頭Google、IBM、索尼、三星等也積極進軍基因產業。

　　新一代基因測序技術已被用于臨床醫學服務，代表性的應用有無創產前基因檢測。中國的代表企業是華大基因和貝瑞和康。國外代表企業包括Sequenom（已被LabCorp 收購）、Verinata Health（已被Illumina, Inc.收購）、Ariosa（已被瑞士羅氏公司收購）、LifeCodexx、和Natera。美國的個人基因組測序機構發展領先，代表企業有23andMe、Knome 和Foundation Medicine。

　　中國基因組學應用行業的發展基本與全球發展同步，發展初期主要通過引進國外的第二代測序儀以用于開發下游的應用。2008 年，將第二代測序技術用于研究基因與性狀之間的關聯，2010 年，開發出可用于臨床的應用，代表產品是無創產前基因檢測國內代表企業是華大基因、貝瑞和康等。新一代DNA 測序技術也被廣泛的應用于科研機構、制藥企業、種子公司及其它生物公司的研發工作，國內代表企業是華大基因、諾禾致源、美吉生物、藥明康德等。在中國，基因檢測設備自主研發能力相比發達國家比較弱，目前，二代測序技術應用還主要依靠美國公司Illumina, Inc.和Life Technologies 等提供的新一代測序儀。

　　華大控股為提高在測序儀方面的自主研發能力并降低測序服務成本，于2013 年完成并購美國基因測序公司Complete Genomics，從而擁有了自主產權的DNA 測序儀，擴大了服務和解決方案組合。博奧生物也開發了具有自主知識產權的生物芯片及相關儀器、軟件數據庫，并成功的開拓北美、歐洲、亞洲、中東等二十余個國家和地區的市場。中科院北京基因組研究所于2015 年發布了新型國產基因測序儀。

　　2014 年6 月華大基因推出的BGISEQ-100 和BGISEQ-1000 率先獲得了CFDA 的上市審批，目前已廣泛用于無創產前基因檢測服務，BGISEQ-100 是基于Life Technologies Ion Proton 技術的測序儀，BGISEQ-1000是基于CompleteGenomics 技術的測序儀。此后國內主要基因檢測機構的測序儀器和檢測試劑盒相繼獲得了CFDA 注冊，國家衛計委臨床應用試點單位也陸續公布。2016 年10月國家衛計委放開了無創產前基因檢測的試點單位，無創產前篩查在全國范圍內規范開展。
總體上，中國已初步建立了適應基因產業發展的宏觀產業布局和產業鏈條。